Le séquençage de nouvelle génération (NGS) s’impose comme un nouveau standard dans l’évaluation des altérations génétiques analysées en diagnostic clinique. Peu d’études économiques ont évalué le coût complet du séquençage NGS. L’objectif de cette étude est d’évaluer le coût de production du séquençage NGS sur neuf plates-formes de biologie moléculaire des cancers en France.

Il s’agit d’évaluer le coût complet de réalisation du NGS en pratique clinique courante, pour cinq phases observées du processus de production : la phase pre-analytique (réception des échantillons et extraction ADN), l’enrichissement, la construction de la librairie, le séquençage, l’analyse bio-informatique des résultats, les validations techniques et validation biologique. La méthodologie retenue est de type « micro-costing » incluant les facteurs de coûts suivants : consommables/réactifs, équipements/maintenance, personnels. Les frais d’organisation/management et les frais de structures ont été calculés par la méthode « gross-costing » en appliquant un coût additionnel. L’horizon temporel est la durée comprise entre l’enregistrement des échantillons jusqu’au rendu du résultat au clinicien. Des analyses de sensibilité ont été réalisées sur tous les facteurs de coûts.

Le processus de production NGS a été observé dans 15 laboratoires français de biologie moléculaire dont 9 en génétique somatique, 7 en génétique somatique et 8 en génétique constitutionnelle. Le coût total par patient de la technique NGS en génétique somatique est de 607 € (SD=207) en moyenne, dont 70 % induits par le processus NGS en tant que tel (c’est-à-dire hors coûts additionnels). En génétique constitutionnelle, le coût total par patient est très similaire, s’élevant à 550 € (SD=140) en moyenne, dont 68 % liés au processus NGS. Que ce soit en génétique somatique ou constitutionnelle, la phase d’enrichissement constitue l’étape la plus coûteuse (29 % et 34 % du coût du processus de séquençage respectivement), tandis que la phase de séquençage proprement dite ne représente que 20 % et 9 % des coûts du processus, respectivement. Les consommables constituent le poste de dépenses le plus important du processus de séquençage, représentant en moyenne 45 % du coût total du séquençage en génétique somatique, et 38 % en génétique constitutionnelle. Les coûts de personnel constituent le deuxième poste de dépenses pour la phase de séquençage à proprement parler (hors frais additionnels), représentant 13 % et 18 % du coût en génétique somatique et constitutionnelle respectivement. La structuration des coûts est équivalente selon les laboratoires et les solutions NGS retenues.

Les techniques NGS n’étant pas stabilisées à ce jour, les coûts observés dans cette étude devraient probablement baisser dans le futur. Dans un contexte d’augmentation croissante des anomalies génétiques recherchées en diagnostic, la question de l’efficience d’un séquençage systématique par NGS devra être éclairée par des études de type coût-efficacité.